湖南省怀化市中天基因检测咨询服务点
机构类型：基因公司
机构地址：洪江市安江镇东风路450号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 线粒体DNA缺失突变MLPA检测 | ￥ 1464 |
项目名称：线粒体DNA缺失突变MLPA检测
检测类型：线粒体病
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：1、线粒体DNA的缺失突变引起的人类疾病主要包括Pearson综合征、Kearns-Sayre综合征、进行性眼外肌麻痹，不同的缺失范围引起不同的临床表型。2、线粒体DNA的突变具有显著的异质性，同一患者的不同组织可能具有不同的突变状况。3、目前仅做肌肉样本，其他标本类型如唾液、外周血的检测效果不好或者结果无法分析而需退单。
线粒体DNA缺失突变MLPA检测技术介绍
线粒体DNA缺失突变MLPA检测是一种基因检查技术，它通过多重连接探针扩增技术（MLPA）检测患者的线粒体DNA缺失突变情况。
线粒体DNA是一种在细胞质内存在的DNA，与核DNA不同，它只由母亲遗传给下一代。线粒体DNA缺失突变是一种常见的遗传性疾病，可引起多种疾病，包括肌无力、中枢神经系统疾病、视网膜病变、耳聋等。
MLPA技术是一种适用于检测基因拷贝数变化的技术，它利用特异性连接的两个引物，通过PCR扩增目标序列，然后用荧光标记的引物进行检测，以确定目标序列的相对拷贝数。这种技术可以同时检测多个目标序列，具有高度灵敏度和特异性。
对于线粒体DNA缺失突变的检测，MLPA技术可以检测线粒体DNA的缺失和突变情况，并可以同时检测多种突变类型。该技术精准快速，可以在短时间内完成检测，得到准确的结果。
线粒体DNA缺失突变MLPA检测适用于家族遗传性疾病的诊断和预防，尤其适用于有家族史的患者。此外，该技术还可以用于体外受精和胚胎移植前的检测，以避免遗传疾病的传递。
总之，线粒体DNA缺失突变MLPA检测是一种可靠、高效的遗传基因检查技术，可以帮助医生准确诊断和治疗遗传性疾病，对于家族遗传性疾病的预防和治疗具有重要意义。
最近更新时间：2026-03-26 14:30:21
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(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：洪江市安江镇东风路450号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
